*** Clasificación de los tipos de OI ***

• Tipo IA
  • Tipo más frecuente.
  • Huesos frágiles.
  • La fragilidad es muy variable.
  • Escleras ("lo blanco de los ojos") azules.
  • Son raras las fracturas de nacimiento; a menudo aparecen después del primer año de vida.
  • Pérdida de audición en aproximadamente el 50% de los pacientes, normalmente después de la pubertad.
  • Normalmente, estatura por debajo de la media.
  • Normalmente, deformidades moderadas.
  • "Huesos Wormianos" al nacer (cráneo en mosaico en radiografías).
  • A menudo, laxitud de articulaciones.
  • Herencia: ver capítulo aparte.
  
  
• Tipo IB
  Lo mismo que el Tipo IA, pero con problemas dentales (Dentinogénesis Imperfecta)
  
  
• Tipo II
  También llamado forma letal de OI.
  • A menudo nacen muertos, o mueren poco después de nacer.
  • Muchas fracturas. Al nacer, o incluso antes de nacer.
  • Cráneo casi sin osificar: cráneo blando.
  • Deformidades de las piernas, brazos y costillas.
  • Herencia: ver capítulo aparte.
  
  
• Tipo III
  • Fragilidad severa de todo el esqueleto.
  • Retraso severo del crecimiento.
  • Deformidades de brazos, piernas y columna vertebral.
  • A menudo una cabeza relativamente grande, con una forma muy característica
    (triangular con frente ancha y barbilla fina).
  • Escleras ("lo blanco de los ojos") azules, que posteriormente se vuelven blancas.
  • A veces, pérdida de audición.
  • A veces, problemas dentales (Dentinogénesis Imperfecta).
  • A menudo conlleva discapacidad física.
  • Herencia: ver capítulo aparte.
  
  
• Tipo IVA
  • Muy variable en severidad.
  • Fragilidad entre media y severa.
  • Deformidades entre moderadas y severas.
  • Retraso del crecimiento entre moderado y serio.
  • Escleras ("lo blanco de los ojos) blancas, o azules al principio, volviéndose blancas posteriormente.
  • A veces, pérdida de audición.
  • Herencia: ver capítulo aparte.
  
  
• Tipo IVB
  Igual que tipo IVA, pero con problemas dentales (Dentinogénesis Imperfecta).

Se ha establecido que en los tipos I el defecto es debido a una producción pobre de colágeno normal, que a veces lleva a una densidad mineral ósea (BMD en terminología médica) baja; mientras que en los otros tipos se produce colágeno que es incorrecto en su estructura (a veces también en menor cantidad), resultando un hueso de menor calidad, normalmente también con BMD baja. Hasta ahora no se ha encontrado una correspondencia clara entre los tipos clínicos, definidos más arriba, y los defectos genéticos que causan la OI.
Por otra parte, no hay que sobre-estimar la importancia del tipo al que se pertenezca. En la vida diaria es mucho más importante cuánto de severa es la afectación, que el tipo en sí.

Hace tiempo se clasificaba la OI como "congénita" o "tarda", según se manifestase antes o después de nacer. Estos términos son hoy en día obsoletos.

Referencia
(1)
D.O. Sillence, A. Senn, D.M. Danks
Genetic heterogeneity in osteogensis imperfecta
J. Med. Genet. 16 (1979) 101-116

AVISO:
Esta clasificación no debe ser usada para "auto-diagnóstico". Busque siempre el consejo de un médico que conozca bien la OI.