*** ¿Qué es la O.I.? ***

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una rara enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo. Literalmente OI significa formación imperfecta del hueso, lo que nos lleva al aspecto más destacado de la OI: la fragilidad ósea. Los huesos de una persona afectada por la OI pueden fracturar sin que haya una causa clara e inmediata. Esto puede suceder a cualquier edad, incluso antes del nacimiento. Hay diversos sinónimos de OI en todos los idiomas.

People with OI have Brittle Bones

Síntomas de la OI
La fragilidad difiere ampliamente de una persona a otra, por tanto el número de fracturas puede variar desde unas pocas hasta más de cien a lo largo de una vida. No obstante, la OI afecta a todo el tejido conjuntivo, no solamente al hueso.
Aparte de las fracturas, la OI presenta una serie de síntomas, tales como:

Hay que tener en cuenta que:

una persona afectada puede mostrar algunos de estos síntomas, pero comúnmente no presenta todos.

Muchas personas están sólo muy ligeramente afectadas y apenas muestran ninguno de los síntomas anteriores.

La OI se desarrolla de forma individual, es muy variable entre personas e impredecible en cada una de ellas.
Clasificación
En 1979 Sillence propuso una clasificación de la OI en 4 tipos, basándose en aspectos clínicos. Con algunas alteraciones menores esta clasificación se usa todavía.
Aunque es muy útil en general, no siempre es posible determinar el tipo de OI en cada individuo.
Diagnóstico

La OI puede ser bastante difícil diagnosticar. Muchos médicos no están familiarizados con ella, y muchos casos no se detectan fácilmente.
Es un mito que toda la gente con OI tiene las escleras azules. Sólo un cierto porcentaje de gente con OI las tiene de ese color.
Ocasionalmente se sospecha de malos tratos a niños cuando en realidad padecen la OI. Se trata de una experiencia particularmente frustrante para las familias afectadas.

Si sospecha que usted o su hija/o pueden tener OI, la asociación de OI de su país puede presentarle a un especialista que conozca bien la enfermedad.

La causas de la OI
En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I,es decir COL1A1 en el cromosoma 17 ó COL1A2 en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno.
En la OI tipo I se produce demasiado poco colágeno, pero de calidad normal.
En los otros tipos el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.
Tratamiento y manejo
No cabe esperar que las causas de la OI puedan ser eliminadas en un futuro próximo. Por lo tanto la OI no tiene cura, de momento. No obstante, un adecuado tratamiento puede aliviar los síntomas.
Los tratamientos apuntan a reducir el impacto de las consecuencias y a la prevención de las complicaciones. Frecuentemente se requiere un plan de tratamiento integral, que puede comprender: tratamiento ortopédico de fracturas, mejora de la audición, intervención dental, fisioterapia, asistencia psicológica, consejo genético, pruebas de ADN, asistencia social, ergoterapia con prescripción de muletas, sillas de ruedas u otro tipo de equipamiento, y a veces también consulta dietética.
Hay que prestar atención a la prevención de la osteoporosis, ya que la gente con OI es más vulnerable a ella que el resto de la gente.
Recientemente, varios tipos de bisfosfonatos se han venido utilizando para tratar de aumentar la masa de hueso, con resultados aparentemente buenos, pero todavía es demasiado pronto para sacar conclusiones definitivas.
Pronóstico
A causa de la variabilidad individual de la OI, es imposible hacer afirmaciones generales sobre las perspectivas de una persona afectada. Se recomienda que busque consejo personal.
En muchos casos la fragilidad disminuye después de la pubertad por razones todavía desconocidas.
La herencia genética
La OI presenta herencia genética dominante, lo que quiere decir que cuando uno de los padres tiene OI, cada hijo recién nacido tiene un 50 % de probabilidades de estar afectado igualmente.
En muchos casos la OI no es heredada, sino que es ocasionada por una mutación. En este caso ninguno de los padres presenta ninguna señal de OI. La mutación es nuevamente de herencia dominante.
Un punto especialmente complicado es la posibilidad de mosaicismo.
Debido a toda esta complejidad, se recomienda que busque consejo genético personal.
Incidencia
La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es un límite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI ocurre en todas las razas y es independiente de género.
Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI. Esto significa que en la actualidad hay unos 0.5 Millones de personas con OI en el mundo.
En España podría haber un minimo de 2700 afectados por alguno de los tipos de OI.
Detalles sobre los miembros de OIFE pueden encontrarse en las páginas de estadísticas.
La vida con OI
A pesar de las restricciones que la OI puede imponer, un afectado puede llevar una vida feliz como un miembro más de la sociedad. Mucha gente con OI vive independientemente y puede desarrollar una profesión (incluso hay algún famoso afectado). Los afectados pueden estar casados o viviendo en relaciones estables y tener hijos.
El apoyo mutuo por el intercambio de experiencias y la información son de capital importancia para la gente con OI y para sus familias.
Por favor, contacte con la asociación de OI de su país si desea ayuda o información adicional.

page last updated 24 July 2002