*** O QUE É OI ***

A Osteogénese Imperfeita (OI)é uma doença rara hereditária do tecido conjuntivo.Literalmente OI significa formação imperfeita do osso. Está pois referida uma das características fundamentais da OI: fragilidade óssea . Sem uma clara causa imediata, os ossos de uma pessoa afectada com OI podem fracturar-se. Isto pode acontecer em qualquer idade, mesmo até ainda antes do nascimento. Há vários sinónimos para OI nos diferentes idiomas.

Pessoas con OI têm ossos frágeis

Sintomas de OI
A fragilidade difere largamente de pessoa para pessoa, ou seja, o número de fracturas pode variar de pouquissimas até a mais de uma centena. Todo o tecido conjuntivo está envolvido, não somente o que constitui o osso.
Além das fracturas ósseas a OI pode causar uma variedade de sintomas, tais como:

Deve ser realçado que

uma pessoa afectada por OI pode manifestar alguns destes sintomas, mas raramente todos estão presentes.

Existem mesmo pessoas levemente afectadas que não exibem qualquer sintoma.

A OI expressa-se muito individualmente, é variável entre pessoas e imprevisível por pessoa.
Classificação
Em 1979 Sillence propôs uma classificaçao de OI em quatro tipos baseada em aspectos clínicos. Com algumas pequenissimas alterações esta classificação ainda está actualmente em uso.
Nem sempre é possível determinar o tipo de OI para cada indivíduo.
Diagnóstico
A OI pode ser bastante difícil de diagnosticar. Muitos médicos não estão familiarizados com a OI e muitos casos não são detectados. É um mito que todas as pessoas com OI têm escleróticas azuis, somente uma percentagem delas têm escleróticas azuis.
Ocasionalmente suspeita-se de Sindrome da Criança Maltratada , quando na verdade a criança sofre de facto de OI. Esta é uma experiência particularmente frustrante para a família envolvida.

Se pensa que você ou a sua criança podem ter OI a sua Associação Nacional de OI ajuda-o a encontrar um especialista familiarizado com OI.
Causa de OI
Em muitos casos a OI é causada por um defeito em qualquer dos dois genes que codificam o colagénio I, ou seja COL1A1 no cromossoma 17 ou COL1A2 no cromossoma 7. Esse defeito perturba a produção de colagénio.
Na OI tipo 1 o colagénio produzido é muito pouco, mas normal.
Nos outros tipos de OI o colagénio é de má qualidade estrutural enquanto que a quantidade de colagénio produzida pode também estar reduzida.
Tratamento e Intervenção
Não se espera que a causa da OI possa ser eliminada num futuro próximo. Portanto de momento a OI não pode ser curada. Contudo, o tratamento cuidadoso pode aliviar as circunstâncias.
Os tratamentos objectivam reduzir o impacto das consequências e a prevenção de complicações. Frequentemente é necessário um plano de acção integrado que pode abranger: tratamento ortopédico de fracturas, melhoria da audição, intervenção dentária, fisioterapia, assistência psicológica, aconselhamento genético e testes de DNA, aconselhamento social, ergoterapia com aconselhamento sobre canadianas, cadeiras de rodas e outro equipamento, algumas vezes também aconselhamento dietético.
Deverá ser dada atenção à prevenção da osteoporose, porque as pessoas com OI estão mais vulneraveis a esta patologia do que a restante população.
Recentemente alguns tipos de bifosfonatos têm sido utilizados como medicamento capaz de melhorar a massa óssea, com bons resultados aparentes, mas ainda é demasiado cedo para tirar conclusões.
Prognóstico
Por causa da variabilidade individual da OI é impossível fazer afirmações gerais acerca das perspectivas de uma pessoa portadora de OI. É recomendado procurar aconselhamento individualizado.
Em muitos casos a fragilidade óssea diminui depois da puberdade por razões ainda desconhecidas.
Hereditariedade
A OI é hereditada de forma dominante, o que significa que quando um dos pais tem OI por cada novo nascimento a probabilidade da criança ser portadora de OI é de 50%. Em muitos casos a OI não é hereditária, mas sim causada por uma mutação. Nestes casos nenhum dos pais aparenta qualquer sinal de OI. A mutação é contudo novamente transmitida de forma dominante.
A complexidade da questão aumenta pela possibilidade de mosaicismo.
Por causa da complexidade do assunto é recomendado procurar aconselhamento genético personalizado.
Incidência
A OI é uma doença rara. A incidência é estimada em 1:10.000 a 15.000. Esta estimativa peca por defeito, já que as formas leves da doença muito frequentemente não são diagnosticadas. A OI ocorre em todas as raças independentemente do sexo.
Somente 0.008% da população mundial é afectada por OI. Isto significa que no presente há cerca de meio milhão de doentes com OI no mundo.
Em Portugal pode-se esperar pelo menos encontrar 660 pessoas sofrendo de qualquer forma de OI.
Detalhes acerca de membros da OIFE podem ser ancontrados na página de estatística.
Vida e OI
A despeito das restrições que a OI pode impôr a cada um, a pessoa portadora desta afecção pode ter uma vida feliz tornando-se um elemento válido da sua sociedade. Muitas pessoas com OI tem uma vida independente e prosseguem carreiras profissionais, (alguns são mesmo famosos). Podem ser casados ou viver relações afectivas estáveis e ter filhos.
Apoio mútuo através da troca de experiência e informação são de primordial importância para pessoas com OI e suas famílias.
Por favor contacte a sua Associação Portuguesa de OI para obter mais informação e ajuda.

page last updated on 30 July 1999