*** KLASSIFISERING AV OI-TYPER ***

• Type IA
  • den mest forekommende typen,
  • økt bruddtendens,
  • stor variasjon i grad av benskjørhet,
  • blå sclera,
  • sjelden brudd ved fødselen; brudd begynner ofte å opptre etter det første leveåret,
  • hørselstap hos 50% av pasientene, oppstår vanligvis etter puberteten,
  • høyde er vanligvis under gjennomsnittet,
  • feilstillinger vanligvis moderate,
  • såkalte "wormian bones" ved fødselen (Mosaikk kranium på røntgen),
  • ofte overtøyelige ledd,
  • arvelighet, se arv.
  
  
• Type IB
  Samme som type IA, men med tannproblemer (dentinogenesis imperfecta)
  
  
• Type II Dette kalles også den dødelige formen for OI.
  • barn er ofte dødfødte eller dør kort tid etter fødselen,
  • mange brudd, ofte allerede ved eller før fødselen,
  • nesten ingen forkalkning av hodeskjelletet; mykt kranium,
  • skjelettavvik i ben, armer og ribben,
  • arvelighet, se arv.
  
  
• Type III
  • svært skjørt skjelett,
  • store veksthemminger,
  • deformiteter i armer, ben og ryggrad,
  • ofte relativt stort hode med en karakteristisk form
    (trekantet med bred panne og spiss hake),
  • blå sclera, blir senere hvit,
  • hørselstap forekommer hos noen,
  • dentinogenesis imperfecta forekommer hos noen,
  • medfører ofte fysisk funksjonshemming,
  • arvelighet, se arv.
  
  
• Type IVA
  • stor variasjon i alvorlighetsgrad,
  • lett til moderat grad av bruddtendens,
  • moderat til alvorlig grad av deformiteter,
  • moderat til alvorlig veksthemning,
  • hvit sclera, eller først blå som blir hvit senere,
  • hørselstap forekommer hos noen,
  • arvelighet, se arv.
  
  
• Type IVB
  Samme som type IVA, men med dentinogenesis imperfecta.

Det har blitt fastslått at i type(ne) I skyldes defekten redusert produksjon av normalt kollagen. Dette medfører noen ganger en lav bentetthet (BMD). Ved de andre typene derimot, blir unormalt kollagen (noen ganger også i for liten mengde) produsert, noe som medfører dårlig benkvalitet vanligvis med lav bentetthet (BMD). Hittil har det ikke blitt funnet noen klar sammenheng mellom de kliniske typene som er nevnt ovenfor, og de genetiske defektene som fører til OI.
I tillegg bør ikke betydningen av typeinndelingen overvurderes. I dagliglivet kan tilstandens konkrete alvorlighet være mye mer viktig.

I gamle dager ble OI klassifisert som OI congenita og OI tarda, i den betydning at OI manifesterte seg før fødselen eller noe deretter. Man har nå gått bort fra denne terminologien.

Referanse (1)
D.O. Sillence, A. Senn, D.M. Danks
Genetic heterogeneity in osteogensis imperfecta
J. Med. Genet. 16 (1979) 101-116

ADVARSEL:
Denne klassifiseringen må ikke brukes til "selvdiagnostisering". Søk alltid råd hos en medisinsk spesialist som har kunnskap om OI.

last updated 16 August 2000