*** HVA ER OI ***
Osteogenesis Imperfecta (OI) er en sjelden arvelig bindevevssykdom.
Bokstavelig talt betyr OI ufullstendig bendannelse. Dette refererer til det mest karakteristiske kjennetegnet ved OI:
benskjørhet.
Knoklene til en person med diagnosen kan brekke uten noen nærliggende grunn. Dette kan skje i alle aldre; til og med
før fødselen. Det finnes varierende synonymer for OI på de fleste
språk.
Symptomer på OI
Graden av benskjørhet varierer sterkt fra person til person, så antallet brudd kan variere fra noen få til over hundre.
Alt bindevev er påvirket, ikke bare knoklene.
I tillegg til benbrudd kan dette medføre en rekke symptomer som for eksempel:
- bøyning av knokler i armer, ben og/eller ryggrad (scoliose eller kyphose)
- skjelettavvik i hodeskjelettet,
- trekantformet ansikt,
- kortvoksthet,
- hypermobile ledd,
- luksasjoner (kroppsdeler ut av ledd),
- økt tendens til å få blå merker,
- blå sclera,
- hørselstap,
- abnormale tenner (dentinogenesis imperfecta),
- hjerteklaffeavvik og utvidelse av hovedpulsåren,
- basilær impresjon,
- overdreven tretthet,
- overdreven svetting,
- OI kan føre til fysisk funksjonshemming, som medfører avhengighet av krykker eller rullestol.
Det må understrekes at
en person med diagnosen kan ha flere av symptomene, men at alle vanligvis ikke forekommer samtidig.
Mange personer er bare lettere rammet og viser knapt noen symptomer på OI i det hele.
OI manifesterer seg veldig individuelt, og varierer fra person til person.
Utviklingen hos hver enkelt er vanskelig å forutsi.
Klassifisering
I 1979 foreslo Sillence en inndeling av OI i 4 typer
basert på kliniske kjennetegn. Selv om noen små endringer er gjort, blir denne
klassifiseringen fremdeles benyttet.
Det er ikke alltid mulig å bestemme OI-typen for hver individuelle person.
Diagnostisering
OI kan være ganske vanskelig å diagnostisere. Mange leger er ikke kjent med diagnosen, og mange tilfeller blir ikke
oppdaget.
Det er en myte at alle personer med OI har blå sclera. Bare en viss andel av personene med OI har blå
sclera.
Fra tid til annen mistenkes barnemishandling hvor barnet faktisk har OI. Dette er en spesiell frustrerende
erfaring for familiene som er involvert.
Hvis du tror du eller barnet ditt kan ha OI, spør din
nasjonale OI-forening om å formidle kontakt med en spesialist som er kjent med diagnosen.
Årsaker til OI
I de fleste tilfeller skyldes OI en defekt i en av de to genene som bestemmer kollagen I.
Det vil si COL1A1 på kromosom 17 eller COL1A2 på kromosom 7. Defekten forstyrrer produksjonen av kollagen.
Ved OI type I blir det produsert for lite, men normalt kollagen.
Ved de andre typene er kollagenet av dårlig kvalitet, og mengden av kollagenet kan i tillegg være redusert.
Behandling
Det er ikke ventet at årsakene til OI kan elimineres i den nærmeste framtid. Derfor kan OI ikke bli kurert på det
nåværende tidspunkt. God behandling kan imidlertid redusere konsekvensene.
Behandling har som målsetting å redusere de negative konsekvensene og forhindre komplikasjoner. Ofte medfører dette
behov for en integrert handlingsplan, som kan inneholde:
ortopedisk behandling av brudd, forbedring av hørsel, tannbehandling, fysioterapi,
psykologisk støtte, genetisk veiledning og DNA-testing, sosial rådgivning, ergoterapi med råd om krykker, rullestoler
og annet utstyr. Noen ganger kan rådgivning om diett være nødvendig.
Oppmerksomheten bør rettes mot forebygging av osteoporose, siden personer med OI er mer sårbare overfor dette enn andre.
I det siste har visse typer av bisfosfonater blitt benyttet som medikamenter med gode resultater. Men det er fremdeles
for tidlig å trekke konklusjoner.
Prognose
På grunn av den individuelle variasjonen innen OI er det umulig å lage generelle uttalelser om framtidsutsiktene for en
person med diagnosen. Det anbefales at man søker råd fra faglig hold.
I mange tilfeller avtar bruddtendensen etter puberteten. Grunnen til dette er enda uviss.
Arv
OI er dominant arvelig, som betyr at når en av foreldrene har OI, er sjansen for å få et barn med diagnosen 50 %.
I mange tilfeller skyldes ikke OI arv, men mutasjoner. I disse tilfellene viser ingen av foreldrene tegn på OI. Mutasjonen er igjen dominant arvelig.
Emnet blir ytterligere komplisert av muligheten for mosaikk.
På grunn av kompleksiteten i emnet er det anbefalt å søke personlig genetisk veiledning.
Forekomst
OI er en sjelden diagnose. Forekomsten er estimert til å være 1:10.000 til 1:15.000. Dette estimatet er en nedre grense
fordi lettere former av diagnosen svært ofte ikke blir gjenkjent. OI opptrer i alle raser og er uavhengig av kjønn.
Bare 0.008% av verdens befolkning har OI. Dette betyr at det på det nåværende tidspunkt er omkring 0.5 millioner personer med OI i verden.
I Norge regner man med at minst 300 mennesker har diagnosen OI i en eller annen form.
Detaljer om OIFEs medlemsland finner du på statistikksiden.
Å leve med OI
?
På tross av begrensningene som diagnosen kan medføre for folk med OI, kan mennesker med OI leve et lykkelig liv som
verdsatte medlemmer av samfunnet. Mange mennesker med OI lever uavhengige liv og søker karrierer (noen er til og med
berømte). De kan gifte seg eller leve i stabile forhold og ha barn.
Gjensidig støtte ved å utveksle erfaringer og informasjon er av grunnleggende betydning for personer med OI og deres
familier.
Kontakt din nasjonale
OI-forening for nærmere informasjon og
støtte!
page last updated 5 June 2000