*** Klassificatie van de OI types ***

• Type I A
  • meest voorkomende type,
    
  • breekbare botten,
  • de mate van breekbaarheid kan per persoon sterk verschillen,
  • blauw oogwit (sclerae),
  • breuken komen zelden voor bij de geboorte, ze ontstaan meestal pas na het eerste levensjaar,
  • bij ongeveer 50% is er sprake van gehoorverlies dat meestal pas na de puberteit begint,
  • lengte veelal onder het gemiddelde,
  • kromgroeien, meestal in lichte mate,
  • zogenaamde "Wormian Bones" bij de geboorte (Mozaikschedel op röntgenfoto's),
  • de gewrichten zijn vaak overbeweeglijk,
  • overerving, zie erfelijkheid.
  
  
• Type I B
  Hetzelfde als Type I A, maar met gebitsafwijkingen (dentinogenesis imperfecta)
  
  
• Type II
  Dit wordt ook wel de letale of dodelijke vorm van OI genoemd.
  • kinderen worden doodgeboren of overlijden kort na de geboorte,
  • veel breuken, vaak ook al voor of bij de geboorte,
  • bijna geen verbening van de schedel; week schedeldak,
  • misvormingen van de benen, armen en ribben,
  • overerving, zie erfelijkheid.
  
  
• Type III
  • grote breekbaarheid van de botten,
  • sterk achterblijven in de groei,
  • misvormingen van de benen, armen en ribben,
  • vaak een relatief groot hoofd met karakteristieke vorm:
    (breed voorhoofd, spitse kin),
  • blauw oogwit (sclerae), later vaak wit,
  • soms gehoorverlies,
  • soms dentinogenesis imperfecta,
  • leidt vaak tot lichamelijke handicaps,
  • overerving, zie erfelijkheid.
  
  
• Type IV A
  • de ernst van deze vorm kan sterk variëren,
  • de breekbaarheid kan variëren van licht tot ernstig,
  • misvormingen kunnen variëren van licht tot ernstig,
  • achterblijven in de groei kan variëren van licht tot ernstig,
  • wit oogwit (sclerae), of aanvankelijk blauw en later wit,
  • soms gehoorverlies,
  • overerving, zie erfelijkheid.
  
  
• Type IV B
  Hetzelfde als Type IV A, maar met gebitsafwijkingen (dentinogenesis imperfecta)

Men heeft aangetoond dat bij de type(s) I het genetische defect resulteert in een verminderde aanmaak van normaal collageen, hetgeen soms een lage botdichtheid (BMD) tot gevolg kan hebben; terwijl bij de andere typen structureel abnormaal collageen (soms ook in verminderde hoeveelheid) wordt gemaakt, dit resulteert in bot van slechte kwaliteit gewoonlijk met een lage botdichtheid (BMD). Tot op heden zijn er verder geen duidelijk overeenkomsten gevonden tussen de klinische typen, zoals hierboven uitgelegd, en de genetische afwijkingen die de OI veroorzaken.

Men moet het belang van de OI typering niet overschatten. Het kan uw dokter helpen bij het opstellen van een behandelingsplan, of u kunt er uw dokters kennis van OI mee testen. Het is misschien van meer belang wat voor een type persoon U bent dan welk type OI U heeft. In het dagelijks leven is waarschijnlijk de ernst van de aandoening van veel groter belang. Deze is niet aan het type OI gekoppeld.

Er zijn verschillenede voorstellen in omloop om de Sillence typering uit te breiden, maar deze nieuwe types (V en VI) zijn niet gebaseerd op klinische waarnemingen maar op histologische gegevens, hetgeen het wat ingewikkelder maakt om ze vast te stellen. Het zijn bizondere gevallen van het type IV en als zodanig nog niet algemeen aanvaardt.

Vroeger bestond er ook een klassificatie in OI congenita of OI tarda, hetgeen niets anders betekent dan dat de OI zich manifesteeerd vóór of enige tijd na de geboorte. Deze terminolgie is ouderwets.

Literatuur referentie (1)
D.O. Sillence, A. Senn, D.M. Danks
Genetic heterogeneity in osteogensis imperfecta
J. Med. Genet. 16 (1979) 101-116

WAARSCHUWING:
Deze klassificatie dient niet ter "zelfdiagnose", vraag altijd deskundig advies aan een medisch specialist die bekend is met OI.

last updated 6 Januari 2006