*** WAT IS OI ***
Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame aandoening van
het bindweefsel. Letterlijk betekent OI imperfecte bot aanmaak. Dit
houdt verband met het meest opvallende kenmerk van OI: breekbare botten. Zonder
een duidelijke aanleiding kunnen de botten van iemand met OI breken. Dit kan
op elke leeftijd gebeuren, zelfs al voor de geboorte. Er zijn diverse synoniemen
voor OI in allerlei talen.
Symptomen van OI
De breekbaarheid verschilt sterk van persoon tot persoon, het aantal fracturen kan variëren van een paar tot meer dan honderd. Al het bindweefsel kan zijn aangedaan, niet allen dat in de botten.
Naast botbreuken kan dit een een grote variëteit aan symptomen tot gevolg hebben, zoals:
- kromgroeien van de de armen, benen of de ruggegraat (scoliose of kyphose)
- vervormingen van de schedel,
- driehoekige vorm van het gezicht: breed voorhoofd en spitse kin,
- klein postuur,
- overbeweeglijke gewrichten,
- luxaties,
- gemakkelijk ontstaan van blauwe plekken,
- blauw oogwit,
- gehoor verlies,
- gebitsafwijkingen (dentinogenesis imperfecta),
- hartklep insufficiëntie,
- basilair impressie,
- extreme vermoeidheid,
- overmatige transpiratie,
- OI kan aanleiding geven tot een lichamelijke handicap, die het gebruik van krukken of een rolstoel nodig maakt.
Met nadruk moet worden gezegd dat
- Iemand met OI vaak enkele maar meestal niet al deze symptomen vertoont.
- Veel mensen zijn slechts licht aangedaan en vertonen nauwelijks enig symptoom.
- De manier waarop OI zich uit is heel individueel
- Het is zeer variabel tussen personen en zeer onvoorspelbaar per persoon.
Indeling
In 1979 heeft Sillence een indeling van OI in 4 types
voorgesteld, gebaseerd op de klinische verschijningsvorm. Deze indeling is nog
steeds in gebruik, zij het met enkele kleine wijzigingen.
Het is niet altijd mogelijk om het OI type te bepalen voor ieder individu.
Diagnose
Het kan heel lastig zijn de diagnose OI te stellen. Veel dokters zijn er niet goed mee bekend, en veel gevallen worden niet herkend.
Het is een mythe dat alle mensen met OI blauw oogwit (sclerae) hebben. Alleen een zeker percentage van mensen met OI hebben blauw oogwit.
Soms wordt kindermishandeling vermoed wanneer het kind in feite OI heeft, dit is een uitermate frustrerende ervaring voor de betreffende familie.
Als u denkt dat u of uw kind OI zou kunnen hebben vraag dan de
nationale OI vereniging (VOI) om u naar een specialist te verwijzen die
weet wat OI is.
Oorzaak van OI
In de meeste gevallen wordt OI veroorzaakt door een defect in een van de twee genen die coderen voor collageen I, dat zijn
COL1A1 op chromosoom 17 of COL1A2 op chromosoom 7. Het defect verstoort de productie
van collageen.
In OI type I wordt te weinig maar overigens normaal, collageen geproduceerd.
In de andere types is het collageen structureel van slechte kwaliteit, terwijl er soms ook te weinig collageen is.
Behandeling
Het ligt niet in de verwachting dat de oorzaak van OI in de nabije toekomst kan worden
weggenomen. Daarom zegt men dat OI op het moment niet kan worden genezen. Zorgvuldige
behandeling kan de gevolgen echter verzachten.
Behandelingen zijn gericht op het verminderen van de invloed van de gevolgen en voorkomen van
complicaties. Veelal vraagt dit om een integraal behandelings plan, dat eventueel het volgende kan omvatten:
orthopedische behandeling van breuken, verbetering van het gehoor, tandheelkundige behandeling, fysiotherapie,
psychologische hulp, genetisch advies en DNA tests, sociale advisering, ergotherapie
met advies over krukken rolstoelen en andere aanpassingen, soms ook voedings adviezen.
Gelet moet worden op het voorkomen van osteoporose, omdat mensen met OI hiervoor meer vatbaar zijn dan andere mensen.
Recent zijn verschillende soorten bisfosfonaten gebruikt als medicijn met ogenschijnlijk groot succes, het is echter nog te vroeg om conclusies te trekken.
Verloop (Prognose)
Vanwege de individuele variabiliteit van OI is het onmogelijk om algemene uitspraken te doen over de vooruitzichten van iemand met OI. Men wordt aangeraden persoonlijk advies in te winnen.
In veel gevallen neemt de breekbaarheid af na de puberteit, de reden daarvoor is nog onbekend.
Erfelijkheid
OI is dominant erfelijk. Dat betekent dat wanneer één van de ouders OI heeft de kans 50% is dat een nieuwgeboren kind ook OI heeft.
In veel gevallen wordt OI niet van een van de ouders geërfd maar is er sprake van een mutatie. In die gevallen vertoont geen van de ouders enig symptoom van OI. De mutatie is weer dominant erfelijk.
Voor meer details zie de pagina over erfelijkheid.
Een en ander wordt verder gecompliceerd door de mogelijkheid van zogenaamd mosaïcisme.
Omdat de zaak nog al ingewikkeld kan zijn wordt sterk aangeraden om een persoonlijk genetisch advies in te winnen.
Zeldzaamheid/verspreiding
OI is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat het bij 1:10.000 tot 15.000 mensen voorkomt.
Deze schatting is een ondergrens omdat veel vormen van de aandoening vaak niet worden herkend.
OI komt voor bij alle rassen en is onafhankelijk van het geslacht.
Slechts 0.008% van de wereld bevolking heeft OI. Dit betekent dat er thans ongeveer 0.5 Milioen mensen met OI op de wereld zijn.
In Nederland moeten er minstens 1000 mensen met een of andere vorm van OI zijn.
Details over de leden van de OIFE kunt u vinden op de
statistics pagina.
Leven met OI
Hoewel OI beperkingen kan opleggen leiden veel mensen met OI een gelukkig leven als een gewaardeerd lid van de maatschappij. Veel mensen met OI leiden een onafhankelijk bestaan en vervolgen een cariere (sommigen zijn zelf beroemd). Men is getrouwd of heeft een stabiele relatie en men heeft kinderen.
Onderlinge ondersteuning door het uitwisselen van ervaringen en informatie is van groot belang voor mensen met OI en hun families of relaties.
U kunt kontakt opnemen met de Nederlandse
OI vereniging (VOI) voor nadere informatie en hulp.
pagina voor het laatst bijgewerkt op 25 November 2005