*** Classificazione dei tipi di OI **

• Tipo IA
  • tipo più frequente
    
  • ossa fragili
  • fragilità ampiamente variante
  • sclere blu
  • raramente fratture alla crescita; sintomi iniziali di fratture spesso dopo il primo anno di vita
  • perdita dell'udito circa nel 50% dei pazienti, che di solito ha inizio dopo la pubertà
  • altezza solitamente sotto la media
  • deformità generalmente moderate
  • così dette ossa WORMIAN alla nascita (cranio MOZAIC ai raggi X)
  • spesso lassità legamentosa
  • eredità, vedi ereditarietà.
  
  
• Tipo IB
  Come tipo IA, ma con problemi dentali (dentinogenesi imperfetta)
  
  
• Tipo II questa è anche chiamata forma letale di OI
  • i bambini spesso nascono morti o muoiono poco dopo la nascita
  • molte fratture, spesso già alla nascita o prima di essa
  • quasi non ossificazione del cranio; cranio molle
  • deformità alle gambe, alle braccia e delle costole
  • eredità, vedi ereditarietà.
  
  
• Tipo III
  • Fragilità severa dello scheletro
  • Ritardo severo nella crescita
  • Deformità delle braccia, delle gambe e della spina dorsale
  • Spesso testa relativamente grossa con una caratteristica forma
    (triangolare con fronte ampia e mento a punta)
  • Sclere blu, che più tardi diventano bianche
  • Alcune volte perdita dell'udito
  • Alcune volte dentinogenesi imperfetta
  • Spesso che sfocia in una disabilità fisica
  • eredità, vedi ereditarietà.
  
  
• Tipo IVA
  • fortemente variabile nella severità
  • fragilità da moderata a severa
  • deformità da moderate a severe
  • ritardo nella crescita da moderato a severo
  • sclere bianche o blu dapprima, che più tardi diventano bianche
  • alcune volte perdita dell'udito
  • eredità, vedi ereditarietà.
  
  
• Tipo IVB
  Come tipo IVA, ma con dentinogenesi imperfetta

E' stato stabilito che nel/i tipo/i I il difetto causa una ridotta produzione del collagne normale, alcune volte risultante in una scarsa densità minerale dell'osso (BMD); mentre negli altri tipi è prodotto collagene strutturalmente anomalo (alcune volte anche in una quantità ridotta), risultante in un osso di scarsa qualità di solito con una scarsa densità minerale (BMD). Fino ad ora non è stata trovata alcuna chiara ulteriore relazione tra i tipi clinici come definiti sopra e i difetti genetici che causano l'OI.
Ancora, l'importanza della definizione dei tipi non deve essere sopravvalutata. Nella vita quotidiana la serenità delle condizioni potrebbe essere di gran lunga più importante.

In passato l'OI veniva classificata come OI congenita e OI tarda, intendendo che l'OI si manifestava prima della nascita o qualche volta dopo. Questi termini sono divenuti obsoleti.

Riferimento (1)
D.O. Sillence, A. Senn, D.M. Danks
Genetic heterogeneity in osteogensis imperfecta
J. Med. Genet. 16 (1979) 101-116

Attenzione:
Questa classificazione non deve essere usata per fare diagnosi da sé. Rivolgetevi ad un medico specialista che abbia familiarità con l'OI per una consulenza.

last updated 16 August 2000