*** Κατάταξη της Ατελούς Οστεογένεσης (ΟΙ) ***

• Τύπος IA
  • ο πιο συνήθης τύπος,
  • εύθραυστα οστά,
  • ευθραυστότητα που ποικίλει πολύ,
  • μπλε σκληρός,
  • σπανίως κατάγματα κατά την γέννηση, έναρξη των καταγμάτων συνήθως μετά τον πρώτο χρόνο ζωής,
  • προβλήματα ακοής στο 50% περίπου των ασθενών, συνήθως μετά την εφηβεία,
  • ύψος συχνά χαμηλότερο του μέσου όρου,
  • παραμορφώσεις συνήθως μέτριες,
  • Βορμιανά οστάρια (Wormian Bones) στην ακτινογραφία του κρανίου, από την γέννηση,
  • συχνά χαλαρές αρθρώσεις και σύνδεσμοι,
  • κληρονομικότητα, βλέπε  κληρονομικότητα.
  
  
• Τύπος IB
  Ίδιος όπως ο τύπος IA , αλλά με προβλήματα στα δόντια (ατελής οδοντογένεση - dentinogenesis imperfecta).
  
  
• Τύπος II
  Αυτός ο τύπος ονομάζεται και θανάσιμη μορφή της ΟΙ.
  • τα παιδιά γεννιούνται νεκρά ή πεθαίνουν σύντομα μετά την γέννα,
  • πολλά κατάγματα, συχνά από την γέννηση ή και πριν την γέννηση,
  • σχεδόν πλήρης έλλειψη οστεοποίησης του κρανίου, μαλακό κρανίο,
  • παραμορφώσεις των ποδιών των χεριών και των πλευρών,
  • για κληρονομικότητα, βλέπε  κληρονομικότητα.
  
  
• Τύπος III
  • μεγάλη ευθραυστότητα του σκελετού,
  • μεγάλη καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης,
  • παραμορφώσεις των χεριών των ποδιών και της σπονδυλικής στήλης,
  • συχνά ένα σχετικά μεγάλο κεφάλι με χαρακτηριστικό σχήμα (τριγωνικό, με πλατύ μέτωπο και μυτερό πηγούνι)
  • μπλε σκληρός, που αργότερα γίνεται λευκός,
  • μερικές φορές προβλήματα ακοής,
  • μερικές φορές προβλήματα στα δόντια (dentinogenesis imperfecta),
  • συχνά οδηγεί σε κινητική αναπηρία,
  • για κληρονομικότητα, βλέπε  κληρονομικότητα.
  
  
• Τύπος IVA
  • πολύ μεγάλη ποικιλότητα στην σοβαρότητα της πάθησης,
  • ευθραυστότητα από ελαφριά έως σοβαρή,
  • παραμορφώσεις από μέτριες έως σοβαρές,
  • μέτρια έως μεγάλη καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης,
  • λευκός σκληρός, ή μπλε στην αρχή που αργότερα γίνεται λευκός,
  • μερικές φορές προβλήματα ακοής,
  • για κληρονομικότητα, βλέπε  κληρονομικότητα.
  
  
• Τύπος IVB
  Ίδιος όπως ο τύπος IVA, αλλά με προβλήματα στα δόντια (ατελής οδοντογένεση - dentinogenesis imperfecta).

Έχει αποδειχθεί ότι στον τύπο Ι  υπάρχει μειωμένη παραγωγή φυσιολογικού κολλαγόνου , γεγονός το οποίο μερικές φορές οδηγεί σε μειωμένη οστική πυκνότητα. Στους άλλους τύπους παράγεται δομικά ανώμαλο κολλαγόνο (μερικές φορές μάλιστα και  σε μειωμένη ποσότητα), γεγονός το οποίο οδηγεί σε χαμηλής ποιότητας κόκαλο, συχνά με χαμηλή οστική πυκνότητα. Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί κάποια περαιτέρω ξεκάθαρη συσχέτιση μεταξύ των κλινικών τύπων, όπως ορίστηκαν παραπάνω, και των γενετικών ελαττωμάτων που προκαλούν την ατελή οστεογένεση.

Επίσης, η σημαντικότητα της τυποποίησης  σε έναν ασθενή, δεν πρέπει να υπερεκτιμηθεί. Στην καθημερινή ζωή η σοβαρότητα της πάθησης μπορεί να είναι πολύ πιο σημαντική.

Παλιά η ΟΙ κατατασσόταν σε OI congenita (εκ γενετής) ή OI tarda (προϊούσα), που σημαίνει ότι η OI εκφραζόταν πριν την γέννηση ή μερικές φορές μετά από αυτήν. Αυτοί οι όροι θεωρούνται απαρχαιωμένοι.

Παραπομπές (1)
D.O. Sillence, A. Senn, D.M. Danks
Genetic heterogeneity in osteogensis imperfecta
J. Med. Genet. 16 (1979) 101-116

ΠΡΟΣΟΧΗ:
Αυτή η κατάταξη δεν πρέπει να χρησιμοποιείται για ‘’αυτο-διάγνωση’’.

Πάντα να αναζητείται η γνώμη ενός εξειδικευμένου ιατρού εξοικειωμένου με την ΟΙ.

last updated 12 July 2004