*** Τι είναι η ατελής οστεογένεση ***

 

Η ατελής οστεογένεση ( osteogenesis imperfecta, ΟΙ) είναι μία σπάνια κληρονομήσιμη διαταραχή του συνδετικού ιστού. Κυριολεκτικά, ‘ΟΙ’ σημαίνει ‘μη τέλεια δομή-κατασκευή των οστών’. Αυτή η ετυμολογική ερμηνεία παραπέμπει στο πιο σημαντικό χαρακτηριστικό της ΟΙ : την ευθραυστότητα των οστών (τα κόκαλα σπάνε εύκολα). Τα κόκαλα ενός ατόμου με ΟΙ μπορούν να σπάσουν, χωρίς κανένα εμφανές αίτιο. Αυτό μπορεί να συμβεί σε όλες τις ηλικίες, ακόμη και πριν την γέννηση. Υπάρχουν διάφορα συνώνυμα του όρου ‘ΟΙ’ σε διάφορες γλώσσες.

 

Συμπτώματα της ‘ΟΙ’

Η ευθραυστότητα των οστών διαφέρει από ασθενή σε ασθενή. Έτσι λοιπόν ο αριθμός των καταγμάτων ποικίλει από λίγα έως πάνω από εκατό. Όλος ο συνδετικός ιστός πάσχει, όχι μόνον αυτός των οστών.

 Έτσι λοιπόν , εκτός από τα κατάγματα, μπορεί να παρατηρηθούν και τα παρακάτω συμπτώματα:

o        Κύρτωση στα χέρια , στα πόδια ή στην σπονδ. στήλη (σκολίωση ή κύφωση)

o        Παραμορφώσεις του κρανίου,

o        Τριγωνικό πρόσωπο,

o        Χαμηλό ανάστημα,

o        Πολύ μεγάλη  χαλαρότητα στις αρθρώσεις,

o        εξαρθρήματα,

o        μώλωπες χωρίς σημαντικό αίτιο (αιματώματα),

o        μπλε σκληρό,

o        απώλεια ακοής,

o        παραμορφώσεις των δοντιών (dentinogenesis imperfecta),

o        ανεπάρκεια στις βαλβίδες στην καρδιά,

o        basilar impression,

o        αίσθημα μεγάλης κόπωσης,

o        έντονη εφίδρωση,

o        η OI ακόμη μπορεί να οδηγήσει σε κάποια αναπηρία και έτσι να είναι απαραίτητη χρήση αναπηρικού καροτσιού ή δεκανικιών.

 

Πρέπει να τονισθεί ότι:

Ο ασθενής έχει κάποια από όλα τα προηγούμενα συμπτώματα, αλλά συνήθως δεν τα εμφανίζει όλα.

Πολλά άτομα μπορεί να μην εμφανίσουν κανένα σύμπτωμα.

Η 'OI' ποικίλει στην εμφάνισή της από άτομο σε άτομο και είναι απρόβλεπτη όσον αφορά την εξέλιξή της σε ένα άτομο.

Κατάταξη

Το 1979  προτάθηκε από τον Sillence  μία κατάταξη της ‘ΟΙ’ σε 4 τύπους , βασισμένη σε κλινικά κριτήρια. Με κάποιες μικρές τροποποιήσεις αυτή η κατάταξη ακόμη χρησιμοποιείται. Δεν είναι πάντα δυνατόν να καθορισθεί ο τύπος της ‘ΟΙ’ σε κάθε ασθενή.

 

Διάγνωση

Η ‘ΟΙ’ είναι αρκετά δύσκολη στην διάγνωσή της μερικές φορές. Πολλοί γιατροί δεν είναι εξοικειωμένοι με αυτήν και πολλές περιπτώσεις μπορούν να μείνουν αδιάγνωστες για πολύ καιρό ή και για πάντα.

Είναι μύθος ότι όλοι οι ασθενείς με ‘ΟΙ’ έχουν μπλε σκληρό στα μάτια. Μόνο ένα ποσοστό αυτών έχουν μπλε σκληρό.

Μερικές φορές οι γιατροί υποψιάζονται παιδική κακοποίηση, ενώ στην πραγματικότητα το παιδί έχει ‘ΟΙ’, κάτι το οποίο είναι ιδιαίτερα απογοητευτικό και ίσως προσβλητικό για τους γονείς.

Αν νομίζετε ότι εσείς ή το παιδί σας έχει ‘ΟΙ’ ζητήστε από την εθνική σας ‘εταιρεία ΟΙ’  να σας καθοδηγήσει σε κάποιον ειδικό που είναι εξοικειωμένος με την ‘ΟΙ’.

 

Αίτιο της OI

Στις περισσότερες περιπτώσεις η ΟΙ οφείλεται σε κάποιο ελάττωμα σε κάποιο από τα δύο γονίδια που κωδικοποιούν το κολλαγόνο Ι, π.χ. το COL1A1 στο χρωμόσωμα 17 ή το COL1A2 στο χρωμόσωμα 7. Το ελάττωμα αυτό διαταράσσει την παραγωγή του κολλαγόνου. Στην ‘ΟΙ’ τύπου Ι το κολλαγόνο που παράγεται είναι πολύ λίγο αλλά είναι φυσιολογικό στην δομή του.

Στους άλλους τύπους το κολλαγόνο είναι κακής δομικής ποιότητας, ενώ και η ποσότητα του παραγόμενου κολλαγόνου μπορεί να είναι μειωμένη.

 

Θεραπεία

Δεν αναμένεται ότι το αίτιο της ΟΙ μπορεί να αντιμετωπισθεί  στο κοντινό μέλλον. Άρα και η ΟΙ δεν μπορεί να θεραπευτεί , ως προς το αίτιό της , προς το παρόν. Ωστόσο η προσεκτική  αγωγή και αντιμετώπιση της ΟΙ μπορεί να ανακουφίσει τον ασθενή από τα συμπτώματα. ΟΙ σύγχρονες θεραπείες αποσκοπούν στην μείωση των συνεπειών αυτού του γονιδιακού ελαττώματος και στην πρόληψη των επιπλοκών. Αυτό τις περισσότερες φορές σημαίνει ένα μακρύ θεραπευτικό πλάνο που πιθανόν να συμπεριλαμβάνει : ορθοπαιδική αντιμετώπιση των καταγμάτων, αγωγή για την βελτίωση της ακοής, οδοντιατρική θεραπεία, φυσιοθεραπεία, ψυχολογική υποστήριξη, γενετική καθοδήγηση, εξέταση του DNA, κοινωνική πρόνοια, χρήση εξοπλισμού όπως το αναπηρικό καροτσάκι κ.α. και μερικές φορές τροποποίηση των διατροφικών συνηθειών.

Προσοχή πρέπει να δοθεί στην πρόληψη της οστεοπόρωσης, αφού οι ασθενείς με ΟΙ είναι περισσότερο ευάλωτοι σε αυτήν από τους άλλους ανθρώπους. Από τα μέσα της δεκαετίας του ’90 έχουν δοκιμαστεί ορισμένα φάρμακα που λέγονται διφωσφονικά (bisphosphonates), με πολύ καλά αποτελέσματα, ειδικά όταν εφαρμόσθηκαν από την βρεφική ηλικία, αλλά μερικοί επιστήμονες πιστεύουν ότι είναι νωρίς για να βγουν τελικά συμπεράσματα.

 

Πρόγνωση

Λόγω της μεγάλης ποικιλομορφίας της ΟΙ από άτομο σε άτομο είναι αδύνατον να προβλεφθεί η πορεία της σε κάθε άτομο. Προτείνεται η αναζήτηση της γνώμης των ειδικών για κάθε περίπτωση ξεχωριστά.

Σε πολλές περιπτώσεις η ευθραυστότητα σχεδόν εξαφανίζεται μετά την εφηβεία, χωρίς να έχουν βρεθεί οι λόγοι, στους οποίους οφείλεται αυτό.

 

Κληρονομικότητα

Η OI είναι κληρονομούμενη με την λεγόμενη ‘επικρατούσα κληρονομικότητα’. Αυτό σημαίνει ότι όταν ένας γονέας έχει ΟΙ τότε για κάθε νεογέννητο παιδί του υπάρχει 50% πιθανότητα να έχει και αυτό ΟΙ. Σε πολλές περιπτώσεις η ΟΙ ενός νεογέννητου οφείλεται σε μετάλλαξη (οι γονείς του δεν έχουν ΟΙ). Η μετάλλαξη αυτή βέβαια κληρονομείται και πάλι με τον επικρατών τρόπο. Το όλο θέμα περιπλέκεται λόγω του φαινομένου του μωσαϊκισμού (mosaicism).

Λόγω λοιπόν της πολυπλοκότητας του ζητήματος, προτείνεται η αναζήτηση ειδικού γενετιστή.

 

Συχνότηταεμφάνισης

Η ΟΙ είναι σπάνια διαταραχή. Η συχνότητά της εκτιμάται ότι είναι από 1:10.000 έως 15.000. Υπόψιν ότι στα προηγούμενα νούμερα δεν λαμβάνονται υπόψιν οι ελαφριές περιπτώσεις που δεν διαγιγνώσκονται ποτέ. Η OI υπάρχει σε όλες τις φυλές και είναι ανεξάρτητη του φύλου. Μόνο 0.008% του παγκόσμιου πληθυσμού έχουν ΟΙ. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν 0.5 εκατομμύριο άτομα με ΟΙ παγκοσμίως.  Στην Ελλάδα υπάρχουν γύρω στα 700 άτομα που υποφέρουν από ΟΙ κάποιου τύπου. Λεπτομέρειες για τα μέλη του ΟΙFE μπορούν να βρεθούν στην σελίδα των στατιστικών (statistics).

 

Η ζωή με ΟΙ

Παρ’ όλες τις δυσκολίες που έχει η ζωή ενός ανθρώπου με ΟΙ, ωστόσο, αν υπάρχει η θέληση, μπορεί να είναι ευτυχισμένη και αξιόλογη. Πολλοί άνθρωποι με ΟΙ ζουν ανεξάρτητα και επιτυχημένα (κάποιοι από αυτούς είναι και διάσημοι). Μπορούν να παντρευτούν ή να ζήσουν σε σταθερές μακροχρόνιες σχέσεις και να κάνουν παιδιά. Η αμοιβαία υποστήριξη μέσω της ανταλλαγής εμπειριών και πληροφοριών είναι πρωτεύουσας σημασίας για τους ανθρώπους με ΟΙ και τις οικογένειες τους. Παρακαλώ επικοινωνήστε με την  εθνική σας ‘εταιρεία ΟΙ’ για περαιτέρω πληροφορίες και βοήθεια.

 

 

Σημείωση

Αν και όλες οι παραπάνω πληροφορίες έχουν ελεγχθεί από το ευρωπαϊκό συμβούλιο για την ΟΙ ( European Advisory Board on OI ) και η OIFE έχει κάνει ότι είναι δυνατόν για να τις βελτιώνει συνεχώς , η OIFE αρνείται οποιαδήποτε ευθύνη άμεση ή έμμεση. Καλωσορίζουμε τα σχόλιά σας. Αν βρείτε οτιδήποτε στις παραπάνω πληροφορίες, ανακριβές, παραπλανητικό ή με οποιοδήποτε τρόπο ενοχλητικό παρακαλώ ειδοποιήστε μας ώστε να κάνουμε τις απαραίτητες βελτιώσεις.

page last updated 5 July 2004