*** Klassifikation der OI Typen ***

• Type IA
  • häufigster Typ,
  • brüchige Knochen,
  • stark variierende Knochenbrüchigkeit,
  • blaue Skleren,
  • selten Frakturen bei der Geburt, erste Knochenbrüche oft erst nach dem 1. Lebensjahr,
  • Schwerhörigkeit bei etwa 50% der Patienten, normalerweise beginnend nach der Pubertät,
  • Körpergröße gewöhnlich unter dem Durchschnitt,
  • Deformierungen meist nur mäßig,
  • sogenannte "Worm’sche Knochen" am Schädel bei der Geburt (Mosaik-Schädelknochen auf Röntgenaufnahmen),
  • häufig überstreckbare, "lockere" Gelenke,
  • Vererblichkeit, siehe Vererbung.
  
  
• Typ I B
  Ebenso wie Typ IA, aber mit Zahn Problemen (Dentinogenesis Imperfecta)
  
  
• Typ II
  wird auch die tödliche Form von OI genannt.
  • Die Kinder werden oft tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt,
  • viele Frakturen, häufig schon vorgeburtlich oder bei der Geburt,
  • Verformungen an Armen, Beinen und Rippen,
  • Vererblichkeit, siehe Vererbung.
  
  
• Typ III
  • Starke Brüchigkeit des Skeletts,
  • starke Wachstumsverzögerung,
  • Verformungen an Armen, Beinen und Wirbelsäule,
  • häufig ein relativ großer Kopf mit charakteristischer Form (dreieckig mit breiter Stirn und spitzem Kinn),
  • blaue Skleren, die später weiß werden,
  • manchmal Hörverlust,
  • manchmal Dentinogenesis imperfecta,
  • führt häufig zu körperlicher Behinderung,
  • Vererblichkeit, siehe Vererbung.
  
  
• Typ IV A
  • Starke Unterschiede im Schweregrad,
  • leichte bis starke Brüchigkeit,
  • Verformungen mäßig bis stark,
  • mäßige bis starke Wachstumsverzögerung,
  • weiße Skleren oder zunächst blaue Skleren, die später weiß werden,
  • manchmal Hörverlust
  • Vererblichkeit, siehe Vererbung.
  
  
• Typ IV B
  Ebenso wie Typ IV A, aber mit Dentinogenesis Imperfecta.

Es wurde festgestellt, dass der Gendefekt bei den Typen I eine verringerte Produktion von normalem Kollagen hervorruft, die sich teilweise in einer niedrigen Knochendichte zeigt, während bei den anderen Typen Kollagen mit unnormaler Struktur produziert wird (manchmal auch weniger davon), was sich gewöhnlich in Knochenmasse von mäßiger Qualität äußert, normalerweise hat diese auch eine geringe Knochendichte. Bis heute wurde kein weiterer klarer Zusammenhang zwischen den oben beschriebenen klinischen Typen und den OI verursachenden genetischen Defekten gefunden.>br> Die Bedeutung der Typisierung von OI sollte nicht überschätzt werden. Im täglichen Leben ist das Ausmaß der Störung von größerer Bedeutung.

Früher wurde OI als OI congenita oder OI tarda beschrieben, was meinte, dass die OI sich vor oder einige Zeit nach der Geburt zeigte. Diese Bezeichnungen sind heute veraltet.

Referenz: (1)
D.O. Sillence, A. Senn, D.M. Danks
Genetische Heterogenität bei Osteogenesis imperfecta
J. Med. Genet. 16 (1979) 101-116

WARNUNG:
Diese Klassifikation sollte nicht zur "Selbstdiagnose" verwendet werden, suchen Sie immer den Rat eines mit OI vertrauten Spezialisten.

last updated 30 July 2002