*** Was ist OI ***

Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine seltene erbliche Störung des Bindegewebes. Wörtlich bedeutet OI unvollständige Knochenbildung. Dies bezieht sich auf das deutlichste Merkmal der OI: Knochenbrüchigkeit. Ohne einen unmittelbar erkennbaren, klaren Grund können die Knochen eines betroffenen Menschen brechen. In den meisten Sprachen gibt es zahlreiche Synonyme für OI.

Menschen mit OI haben Glasknochen

Symptome von OI
Die Brüchigkeit ist von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich, daher kann die Zahl der Knochenbrüche zwischen ein paar wenigen und über hundert schwanken. Das gesamte Bindegewebe ist betroffen, nicht nur das in den Knochen.
Neben den Knochenbrüchen kann dies zu folgenden Symptomen führen:

Es muss betont werden, dass

Klassifikation
1979 schlug Sillence eine Klassifikation der OI in 4 Typen vor, die auf klinischen Merkmalen basiert. Die Klassifikation wird mit einigen geringfügigen Veränderungen immer noch verwendet.
Es ist nicht immer möglich, den OI Typ bei jedem Menschen zu bestimmen.
Diagnose

OI kann recht schwierig zu diagnostizieren sein. Viele Ärzte sind nicht damit vertraut und viele Fälle bleiben unentdeckt.
Es ist ein Mythos, dass alle Menschen mit OI blaue Skleren haben. Nur ein bestimmter Prozentsatz OI Betroffener hat blaue Skleren.
Gelegentlich wird Kindesmisshandlung vermutet, obwohl das Kind in Wirklichkeit OI hat, dies ist für die betroffene Familie eine ganz besonders frustrierende Erfahrung.

Wenn Sie denken, dass Sie oder Ihr Kind OI haben könnten, kann Ihre nationale OI-Gesellschaft Sie an einen Spezialisten verweisen, der mit OI vertraut ist.

Ursache von OI
In den meisten Fällen wird OI von einem Defekt an einem der zwei Gene, die für Kollagen I stehen, verursacht, d.h. COL 1A1 auf Chromosom 17 oder COL 1A2 auf Chromosom 7. Der Defekt stört die Produktion von Kollagen.
Bei OI Typ I wird wenig, aber normales Kollagen produziert.
Bei den anderen Typen hat das Kollagen eine schlechte strukturelle Qualität, während die Menge ebenfalls reduziert sein kann.
Behandlung
Es wird nicht erwartet, dass die Ursache von OI in nächster Zeit beseitigt werden kann. Daher kann OI im Moment nicht geheilt werden. Dennoch kann sorgfältige Behandlung ihre Begleitumstände lindern.
Die Behandlungen zielen darauf ab, die Auswirkungen ihrer Folgen zu verringern und Komplikationen zu vermeiden. Oft verlangt dies einen umfassenden Behandlungsplan, der folgende Massnahmen beinhalten kann: orthopädische Behandlung von Brüchen, Verbesserung der Hörfähigkeit, zahnmedizinische Behandlung, Krankengymnastik, psychologische Hilfe, genetische Beratung und DNA Tests, soziale Beratung, Beschäftigungstherapie mit Beratung wegen Gehhilfen und Rollstuhl oder anderen Hilfsmitteln, manchmal auch Ernährungsberatung.
Auf die Vorbeugung von Osteoporose sollte geachtet werden, da Menschen mit OI dadurch mehr gefährdet sind als andere.
Seit kurzem werden mehrere Arten von Bisphosphonaten als Mittel verwendet, das die Knochenmasse erhöht, mit offensichtlich guten Ergebnissen, aber es ist noch zu früh, um Schlussfolgerungen zu ziehen.
Prognose
Aufgrund der individuell unterschiedlichen Ausprägung der OI ist es unmöglich, allgemeingültige Aussagen über die Aussichten einer betroffenen Person zu machen. Es wird empfohlen, sich um eine persönliche Beratung zu bemühen.
In vielen Fällen verringert sich die Knochenbrüchigkeit nach der Pubertät aus bisher unbekannten Gründen.
Vererbung
OI ist dominant erblich, was bedeutet, dass wenn ein Elternteil von OI betroffen ist, jedes Kind jeweils eine 50%-ige Wahrscheinlichkeit hat, ebenfalls betroffen zu sein. In vielen Fällen wurde OI nicht vererbt, sondern durch eine Mutation verursacht. In diesen Fällen zeigt kein Elternteil irgendwelche Anzeichen von OI. Die Mutation ist wiederum dominant vererblich.
Dieses Thema wird durch die Möglichkeit von Keimzell-Mosaik weiter verkompliziert.
Wegen der Komplexität dieser Angelegenheit wird empfohlen, sich einer persönlichen genetischen Beratung zu unterziehen.
Häufigkeit
OI ist eine seltene Störung. Ihre Häufigkeit wird auf 1:10.000 bis 15.000 geschätzt. Diese Schätzung liegt an der unteren Grenze, weil leichte Formen der Behinderung häufig nicht erkannt werden. OI erscheint in allen Rassen und ist unabhängig vom Geschlecht.
Nur 0,008% der Weltbevölkerung sind von OI betroffen. Das bedeutet, dass es momentan auf der Welt etwa 0,5 Millionen OI-Betroffene gibt.
In Deutschland kann man von mindestens 5.500 Menschen ausgehen, die von OI in irgendeiner Form betroffen sind.
Einzelheiten über die OIFE Mitglieder sind auf der Statistik-Seite zu finden.
Leben und OI
Trotz der Einschränkungen, die OI auferlegen kann, kann man ein glückliches Leben als ein anerkanntes Gesellschaftsmitglied führen. Viele Menschen mit OI leben unabhängig und sind beruflich erfolgreich (einige sogar berühmt). Sie können verheiratet sein oder in stabilen Partnerschaften leben und Kinder haben.
Gegenseitige Unterstützung durch den Austausch von Erfahrungen und Informationen ist von vorrangiger Bedeutung für Menschen mit OI und ihre Familien.
Bitte nehmen Sie Kontakt zu ihrer nationalen OI-Gesellschaft auf, um weitere Informationen und Hilfe zu erhalten. page last updated 13 December 2005