*** OI TYPES ***

• Type IA
  • Type le plus fréquent
    
  • Os fragile
  • Fragilité à sévérité variable d'un individu à l'autre
  • Sclérotiques bleues
  • Survenue de fractures à la naissance rare ; début des fractures habituellement après l'age d'1 an
  • Perte auditive dans environ 50% des cas, généralement survenant après la puberté
  • Taille généralement inférieure à la moyenne
  • Déformations absentes ou modérées
  • Image crânienne " en mosaïque "
  • Laxité des articulations fréquente
  • Transmission, voir hérédité
  
  
• Type IB
  Identique à 1A, mais associé à des problèmes dentaires (dentinogénèse imparfaite)
  
  
• Type II
  Il est aussi appelé la forme léthale d'OI
  • Enfants souvent morts-nés or mourant peu après la naissance
  • Présence de nombreuses fractures avant ou à la naissance
  • presque pas d'ossification du crâne; crâne "mou"
  • Déformations des membres et des cotes
  • Transmission, voir hérédité
  
  
• Type III
  • Grande fragilité du squelette
  • Retard de croissance prononcé
  • Déformations des membres et de la colonne vertébrale
  • Tête relativement grosse avec une forme particulière
    (triangulaire à front large et menton proéminent)
  • Sclérotiques bleues, évoluant vers le blanc
  • Parfois perte auditive
  • Parfois dentinogénèse imparfaite
  • Souvent amenant à une invalidité physique
  • Transmission, voir hérédité
  
  
• Type IVA
  • Très variable dans sa sévérité
  • Fragilité légère à sévère
  • Déformations modérées à sévères
  • Retard de croissance modéré à sévère
  • Sclérotiques blanches, ou bleues évoluant vers le blanc
  • Parfois perte auditive
  • Transmission, voir hérédité
  
  
• Type IVB
  Identique à A, mais avec dentinogénèse imparfaite

Il est établi que, dans le type I, la cause de la maladie réside en une diminution de la production d'un collagène normal ; alors que dans les autres types, un collagène de structure anormale est synthétisé, menant à la formation d'un os de moins bonne qualité et de moindre densité. Jusqu'à présent, il n'existe pas une correspondance claire entre les types cliniques et les anomalies génétiques observées.
Aussi, l'importance de la classification par types cliniques pour les personnes atteintes d'OI ne doit pas être surestimée, et la sévérité et les conséquences de la maladie dans la vie quotidienne pouvant être différentes.

Auparavant, l'OI était classifiée en forme congénitale et forme tardive, signifiant que l'OI pouvait s'observer à la naissance ou plus tard dans l'enfance. Ces termes ne sont plus aujourd'hui utilisés.

Reference (1)
D.O. Sillence, A. Senn, D.M. Danks
Genetic heterogeneity in osteogensis imperfecta
J. Med. Genet. 16 (1979) 101-116

ATTENTION:
Cette classification ne doit pas être utilisée pour faire son propre diagnostic. Il faut toujours faire appel à un spécialiste de la maladie.

Dernier mise à jour 2 juin 2002.