*** QU'EST-CE QUE L'OI ? ***
L'Ostéogenèse Imparfaite (OI) est une maladie
héréditaire rare du tissu conjonctif. Littéralement, l'OI signifie
formation imparfaite des os. Ceci se réfère au signe le plus caractéristique
de l'OI : la fragilité osseuse. Sans cause apparente, les os d'une personne
affectée par la maladie peuvent se fracturer. Ceci peut arriver à n'importe
quelle âge, même avant la naissance. Il y a plusieurs synonymes
pour l'OI dans chaque langue.
Symptômes de l'OI
Le degré de fragilité diffère grandement d'une personne à l'autre, si bien que le nombre de fractures peut varier, pouvant aller de quelques unes à une centaine.
L'ensemble du tissu conjonctif est atteint, et pas seulement celui des os.
En plus des fractures osseuses, elle peut se manifester par d'autres signes comme :
- l'incurvation des bras, des jambes ou de la colonne vertébrale (scoliose ou cyphose)
- des déformations du squelette,
- un visage d'aspect triangulaire,
- une petite taille,
- une laxité importante des articulations,
- des luxations,
- des contusions (hématomes),
- des sclérotiques bleues,
- une perte de l'audition,
- des malformations dentaires (dentinogenèse imparfaite),
- une insuffisance des valves cardiaques,
- une impression basilaire,
- une grande fatigue,
- une sudation excessive,
- l'OI peut engendrer une incapacité physique, nécessitant l'utilisation de bequilles ou d'un fauteuil roulant.
Il faut souligner
- qu'une personne peut être seulement atteinte d'un de ces symptômes et non de tous à la fois.
- Beaucoup de personnes sont seulement très légèrement atteintes et ne présentent aucun signe apparent.
- L'OI s'exprime d'une façon tres individuele
- C'est tres variable d'un individu à l'autre et reste imprévisible.
Classification
En 1979, Sillence a proposé une classification de
l'OI en 4 catégories basée sur des critères cliniques. Avec quelques modifications
mineures, cette classification est encore utilisée.
Il n'est pas toujours possible de déterminer quel est le type d'OI pour chaque individu.
Diagnostic
L'OI peut être difficile à diagnostiquer. Beaucoup de médecins ne sont pas familiers avec cette maladie,
et beaucoup de cas restent non diagnostiqués.
C'est un mythe que de dire que tous les patients OI ont les sclérotiques bleues.
. Seulement un faible pourcentage en sont porteurs.
Parfois, une violence à enfants est suspectée alors qu'il s'agit d'une OI,
c'est une expérience particulièrement frustrante pour la famille.
Si vous suspecte que vous ou votre enfant avez une OI, votre
association nationale OI (AOI) peut vous diriger vers un spécialiste de
cette maladie.
Causes de l'OI.
Dans la plupart des cas, l'OI est due à un défaut de fonctionnement de 2 gènes qui codent pour
le collagène I, c'est-à-dire COL1A1 sur le chromosome 17 ou COL1A2 sur le chromosome 7.
Cette anomalie entraîne la production de collagène anormale.
Dans l'OI de type I, trop peu de collagènes sont produits mais la production est normale.
Dans les autres types, le collagène a une structure défectueuse, et la quantité de collagène
produite peut être aussi réduite.
Traitement et Soins
Il est probable que la cause de l'OI ne peut pas être éliminée dans un futur proche.
En conséquence, l'OI ne peut pas être guérie pour le moment. Cependant, des soins attentifs
peuvent alléger les conséquences de la maladie.
Les traitements actuels ont pour but de prévenir les complications de l'OI. Souvent, ceci passe par
des soins multiples comprenant le
traitement orthopédique des fractures, l'amélioration de l'audition,
les interventions dentaires, les kinésithérapies,
une aide psychologique, un conseil ou un test génétique, l'assistance sociale, l'utilisation de béquilles
et de fauteuils roulants ainsi que d'autres équipements, parfois aussi un conseil diététique.
Une attention particulière doit être donnée à la prévention de l'ostéoporose, car des personnes
atteintes d'OI sont plus vulnérables que des personnes normales.
Plus récemment, des médicaments appelés biphosphonates ont été utilisés pour augmenter
la masse osseuse avec apparemment de bons résultats, mais il est encore trop tôt pour tirer des conclusions.
Pronostic
Du fait de la variabilité de l'OI d'un individu à l'autre , il est impossible de généraliser sur l'avenir
des personnes atteintes. Il est plus recommandé de faire un pronostic cas par cas.
Dans beaucoup de cas la fragilité ossueuse diminue après la puberté pour des raisons encore inconnues.
Hérédité
L'OI est une maladie héréditaire dominante, ce qui veut dire que lorsque l'un des parents est atteint de la maladie, il y a 50 % de chance pour qu'un enfant soit aussi atteint.
Dans beaucoup de cas, l'OI n'est pas héréditaire mais est due par une mutation génique survenant chez l'enfant seul.
Dans ce cas, aucun des parents n'est alors atteint. Cette mutation devient elle-même héréditaire sur un mode dominant.
L'hérédité peut être compliquée du fait de la possibilité de mosaïcisme.
A cause de la complexité de la matière, il est recommandé de chercher un conseil personnel génétique.
Incidence
L'OI est une maladie rare. Sa prévalence est estimée entre 1/10 000 et 1/15 000. Cette estimation est basse parce que les formes modérées de la maladie passent le plus souvent inaperçues.
L'OI survient dans toutes les races et dans les 2 sexes.
Seulement 0,008 % de la population mondiale est affectée par l'OI. Ceci veut dire qu'il y aurait
environ 500 000 personnes dans le monde qui seraient porteurs de la maladie.
En France, on peut estimer leur nombre à 3900.
Les estimations par pays membre de l'OIFE peuvent être consultées à la page
Statistiques.
L'OI dans la vie quotidienne
Malgré les contraintes de la maladie, les patients atteints d'OI peuvent avoir une vie heureuse
dans la société. Un bon nombre de personnes atteintes sont indépendantes et ont une vie
professionnelle réussie (certains sont même connus). Ils peuvent se marier, avoir des relations
stables, des enfants.
L'aide mutuelle par l'échange d'expériences et d'informations est d'une importance capitale
pour les personnes atteintes d'OI et leur entourage.
Pour obtenir des informations et de l'aide, contacter votre
Association Nationale (AOI) ou par e-mail.
Dernier mise à jour 22 decembre 2005.