*** OI-tyyppien luokittelu ***

• Tyyppi IA
  • kaikkein yleisin tyyppi
  • luusto haurasta
  • luustonhaurauden aste vaihtelee suuresti
  • siniset silmänvalkuaiset
  • murtumia harvoin syntyessä; murtumia alkaa esiintyä usein 1. elinvuoden jälkeen
  • noin 50 %:lla potilaista esiintyy kuulon alenemista, joka alkaa yleensä puberteetin jälkeen
  • pituus yleensä keskiarvon alapuolella
  • epämuodostumat yleensä keskivaikeita
  • syntyessä kallon luusaumat luutumattomia (kallo röntgenkuvissa mosaiikkimainen)
  • nivelten löysyys yleistä
  • periytyvyys, katso perinnöllisyys.
  
  
• Tyyppi IB
  Sama kuin tyyppi Ia, mutta vaikuttaa lisäksi hampaistoon (dentinogenesis imperfecta)
  
  
• Tyyppi II
  Tätä kutsutaan myös OI:n kuolemaan johtavaksi muodoksi.
  • lapset syntyvät usein kuolleina tai kuolevat pian syntymän jälkeen
  • useita murtumia, usein jo syntymässä tai ennen syntymää
  • kallon luut lähes luutumattomia, pehmeä kallo
  • epämuodostumia jaloissa, käsissä ja kylkiluissa
  • periytyvyys, katso perinnöllisyys.
  
  
• Tyypi III
  • luusto erittäin haurasta
  • lyhytkasvuisuus
  • epämuodostumia jaloissa, käsissä ja selkärangassa
  • usein suhteellisen suuri, tunnusomaisen muotoinen pää
    (kolmiomainen, leveä otsa ja terävä leuka)
  • siniset silmänvalkuaiset, jotka muuttuvat myöhemmin valkoisiksi
  • joskus kuulonalenema
  • joskus dentinogenesis imperfecta
  • vaikeuttaa usein liikkumista
  • periytyvyys, katso perinnöllisyys.
  
  
• Tyypi IVA
  • vaikeusaste vaihtelee suuresti
  • luustonhauraus vaihtelee lievästä vaikeaan
  • epämuodostumien aste vaihtelee keskinkertaisesta vaikeaan
  • kasvunhäiriöt vaihtelevat keskinkertaisesta vaikeaan
  • valkoiset silmänvalkuaiset tai ensin siniset, jotka muuttuvat myöhemmin valkoisiksi
  • joskus kuulonalenema
  • periytyvyys, katso perinnöllisyys.
  
  
• Tyypi IVB
  Sama kuin tyyppi IVA, mutta lisäksi dentinogenesis imperfecta.

Tutkimuksissa on todettu, että tyypeissä I keho tuottaa OI:n seurauksena tavallista vähemmän normaalia kollageenia, mikä toisinaan johtaa luun mineraalitiheyden alenemiseen. Muissa tyypeissä kollageenin rakenne on epänormaalia (ja sitä on toisinaan myös tavallista vähemmän), mikä johtaa luun laadun heikkenemiseen ja yleensä mineraalitiheyden alenemiseen. Yllä määriteltyjen kliinisten tyyppien ja OI:ta aiheuttavien geneettisten virheiden välillä ei ole toistaiseksi löydetty muita selviä yhtäläisyyksiä.
Tyypityksen merkitystä ei pitäisi myöskään yliarvioida. Sairauden varsinainen aste voi jokapäiväisessä elämässä olla paljon tärkeämpää.

Aiemmin OI jaoteltiin OI congenitaan ja OI tardaan sen mukaan, oliko OI todettavissa ennen syntymää vai vasta sen jälkeen. Nämä termit ovat jääneet pois käytöstä.

Viite (1)
D.O. Sillence, A. Senn, D.M. Danks
Genetic heterogeneity in osteogensis imperfecta
J. Med. Genet. 16 (1979) 101-116

VAROITUS:
Tätä luokittelua ei tule käyttää "itsediagnosointiin". Kysy aina neuvoa OI:hin perehtyneeltä lääketieteen asiantuntijalta.

last updated 22 July 2002