*** MITÄ OI ON ***

Osteogenesis imperfecta (OI) on harvinainen perinnöllinen sidekudossairaus. OI tarkoittaa kirjaimellisesti epätäydellistä luunmuodostusta. Osteogenesis imperfecta (OI) nimi viittaa OI:n keskeisimpään piirteeseen: luuston haurauteen. OI:ta sairastavan luut voivat murtua lähes itsestään. Murtumia voi tulla missä iässä tahansa, jopa ennen syntymää. Eri kielissä on monia erilaisia synonymejä OI:lle.

OI:ta sairastavien luut ovat hauraita

OI:n oireet

Luiden haurausaste vaihtelee eri henkilöillä, joten murtumien määrä voi vaihdella muutamasta useisiin satoihin. Sairaus vaikuttaa kaikkiin sidekudoksiin, ei ainoastaan luustoon. Siihen voi tämän vuoksi liittyä luunmurtumien lisäksi monia muita oireita kuten:

On tärkeää huomata, että

OI:ta sairastavalla voi olla useita näistä oireista mutta ei yleensä niitä kaikkia.

Monet sairastavat hyvin lievää muotoa, ja heidän oireitaan on vaikea havaita.

OI:n taudinkuva on hyvin yksilöllinen, se vaihtelee yksilöittäin ja sitä on vaikea ennakoida.

Luokitus

Sillence esitti 1979 OI:n luokittelun neljään eri tyyppiin kliinisten piirteiden perusteella. Luokitteluun on tehty joitakin pieniä muutoksia, mutta se on yhä käytössä. Joidenkin yksilöiden kohdalla OI-tyypin määrittely voi olla mahdotonta.

Diagnosointi

OI:n diagnosointi voi olla vaikeaa. Monet lääkärit eivät tunne sairautta, ja monet tapaukset jäävät siksi diagnosoimatta.
On pelkkä myytti, että kaikilla OI:ta sairastavilla olisi siniset silmänvalkuaiset. Vain tietyllä prosentilla OI:ta sairastavilla on siniset silmät.
Toisinaan vanhempia syytetään lapsen pahoinpitelystä, vaikka perheen lapsella on itse asiassa OI. Tämä on perheelle erittäin rankka koettelemus.
Jos epäilet, että sinulla tai lapsellasi on OI, kansallinen OI-yhdistyksesi voi ohjata sinut OI:hin perehtyneen asiantuntijan luo.

OI:n perussyy

Useimmissa tapauksissa OI:n perussyynä on virhe jommassakummassa kollageenin säätelystä vastaavista geeneistä, eli kromosomi 17:n COLIA1:ssä tai kromosomi 7:n COLIA2:ssa. Virhe vaikuttaa kollageenin tuotantoon.
OI-tyyppi I:ssä syntyvä kollageeni on normaalia, mutta sitä syntyy liian vähän. Muissa tyypeissä kollageenin rakanteellinen laatu on heikko ja myös kollageenin määrä voi olla tavallista vähäisempi.

Hoito ja kuntoutus

OI:n perusvirheeseen ei todennäköisesti löydy lähitulevaisuudessa parannuskeinoa. OI:ta ei siis pystytä tällä hetkellä parantamaan.
Asianmukaisen hoidon avulla tilannetta voidaan kuitenkin kohentaa. Hoidon tavoitteena on vähentää sairauden aiheuttamia haittoja ja ehkäistä vammojen syntyä. Siksi on usein laadittava laaja hoitosuunnitelma, joka kattaa seuraavat alat: murtumien ortopedinen hoito, kuulon huolto, hammashoito, fysioterapia, psykologinen tuki, perinnöllisyysneuvonta ja DNA-testaus, sosiaalineuvonta, toimintaterapia, josta on apua sauvojen, pyörätuolien ja muiden apuvälineiden valinnassa, sekä joskus myös ravitsemusneuvonta.
Huomiota tulisi kiinnittää myös osteoporoosin ennaltaehkäisyyn, sillä osteoporoosi iskee OI:ta sairastaviin tavallista herkemmin.
Viime aikoina on kokeiltu erilaisia bisfosfonaattihoitoja. Tulokset ovat nähtävästi olleet hyviä, mutta niistä ei voida vielä tehdä varsinaisia johtopäätöksiä.

Ennuste

Koska OI:n taudinkuva vaihtelee yksilöittäin, OI:ta sairastavan henkilön tulevaisuudennäkymistä on mahdotonta sanoa mitään yleispätevää. Henkilökohtainen neuvonta on suositeltavaa.
Monissa tapauksissa murtuma-alttius vähenee murrosiän jälkeen toistaiseksi tuntemattomasta syystä.

Perinnöllisyys

OI periytyy vallitsevasti, mikä tarkoittaa, että jos jompikumpi vanhemmista sairastaa OI:ta, hänen lapsillaan on 50 %:n mahdollisuus saada OI.
Monissa tapauksissa OI ei ole periytynyt vanhemmalta vaan on mutaation aiheuttama. Tällaisissa tapauksissa kummallakaan vanhemmista ei ole OI:ta. Mutaatio periytyy taas vallitsevasti.
Asiaa voi mutkistaa entisestään mahdollinen mosaikismi.
Asian monimutkaisuuden vuoksi henkilökohtainen perinnöllisyystieteellinen neuvonta on suositeltavaa.

Esiintyvyys

OI on harvinainen sairaus. Sen esiintymistiheydeksi arvioidaan 1:10 000-1:15 000. Tämä arvio on ehkä alakanttiin, koska sairauden lieviä muotoja ei aina edes havaita. Rotu tai sukupuoli eivät vaikuta OI:n esiintymiseen.
Vain 0,008 % maailman väestöstä sairastaa OI:ta. Maailmassa on siis tällä hetkellä 0,5 miljoonaa OI:ta sairastavaa henkilöä.
Suomessa arvioidaan olevan vähintään 350 jonkinasteista OI:ta sairastavaa.
Yksityiskohtaista tietoa OIFE:n jäsenmaista löytyy tilastosivuilta.

Elämä ja OI

OI:ta sairastava voi vamman aiheuttamista rajoituksista huolimatta elää täysipainoista elämää yhteiskunnan arvostettuna jäsenenä. Monet OI:ta sairastavat elävät itsenäisesti ja luovat omaa uraansa (onpa joukossa kuuluisuuksiakin). He ovat ehkä naimisissa tai heillä on vakituinen elämänkumppani ja mahdollisesti myös lapsia.
Kokemusten ja tietojen vaihtamisen tarjoama keskinäinen tuki on erityisen tärkeää OI:ta sairastaville ja heidän perheilleen.
Kansallinen OI-yhdistyksesi tarjoaa lisää tietoa ja apua.


last updated 22 July 2002