*** ŠTO JE TO OI ***

Osteogenesis Imperfecta (OI) je teška nasljedna bolest vezivnog tkiva. Doslovce OI znaci nepravilnu funkciju kostiju. To se odnosi na najznacajniju osobinu OI -a lomljivost kostiju. Bez odmah uocljivog razloga kosti oboljele osobe mogu se slomiti. To se može dogoditi u bilo koje doba , cak i prije rodenja. Postoje razliciti sinonimi za OI na vecini jezika.


Ljudi sa OI imaju krhke Kosti
Osobine OI
Lomljivost se u mnogome razlikuje od osobe do osobe , tako da broj lomova može varirati od nekoliko do stotinu. U to su ukljuceni i drugi organski sustavi , ne samo kost.
Porecaj u razvoju kostiju osim lomova kostiju može uzrokovati i:

Mora biti naglašeno da

oboljela osoba može pokazivati sve, ali obicno ne pokazuje sve simptome.

Vecina oboljelih ljudi su samo površno zahvaceni i taško da uopce pokazuju neke od simptoma.

OI se ispoljava vrlo individualno, razlicita je medu ljudima i nepredvidiva je za svaku osobu.
Klasifikacija
1979. godine Sillence je predložio klasifikaciju OI u 4 tipa na osnovu klinickih osobina. S nekim malim promjenama ova klasifikacija se još koristi.
It is not always possible to determine the OI type for every individual.
Dijagnoza

OI se ponekad vrlo teško dijagnosticira. Mnogi lijecnici nisu upoznati s OI, i tako veliki broj oboljelih ostaju neotkriveni.
Netocno mišljenje je da svi ljudi s OI imaju plave bjeloocnice.Samo odredeni postotak ljudi ima plave bjeloocnice.
Cesto se sumnja na zlostavljanje djece koja zpravo imaju OI, što je osobito frustrirajuce za obitelji koje su u to ukljucene.

Ukoliko mislite da vaše dijete ima OI zamolite vašu nacionalnu OI udrugu (H.U.O.I.) da vas uputi na specijalistu koji je upoznat sa OI.

Uzroci OI
U vecini slucajeva OI uzrokuje nedostatak dvaju gena koji kodiraju collagen I, tj. COL1A1 na kromosomu 17 ili COL1A2 na kromosomu 7. Taj nedostatak remeti proizvodnju kolagena.
Kod OI tipa I proizvodi se normalna , ali premala kolicina kolagena.
Kod drugih tipova kolagen ima lošu strukturu , dok i kolicina kolagena takoder može biti smanjena.
Terapija
Ne ocekuje se da ce uzroci OI moci biti odstranjeni u bliskoj buducnosti. Zbog toga OI ne može biti lijecena u ovom trenutku. Dakako , pažljiva terapija može ublažiti tijek bolesti.
Lijecenje ima za cilj smanjenje posljedica i sprijecavanje komplikacija . To cesto zahtijeva jedan timski pristup u lijecenju koji obuhvaca : ortopedsko lijecenje lomova, poboljšanje sluha, intervencije oko zubi, fizioterapiju, psihološku pomoc , geneticko savjetovanje i DNA testiranje , socijalno savjetovanje , ergoterapiju sa savjetima o štakama i invalidskim kolicima i drugoj opremi , ponekad i savjete o dijeti.
Pažnja treba usmjeriti na prevenciju od osteoporoze, jer su ljudi sa OI osjetljiviji na to od drugih.
Nedavno s zapocelo s korištenjem nekoliko tipova bisfosfonata i lijecenju OI što je pokazalo vrlo povoljan ucinak. Još je uvijek prerano zakljucivati o uspješnosti ovog nacina lijecenja..
Prognoze
Zbog osobne razlicitosti OI nemoguce je dati opcu izjavu o buducnosti oboljele osobe. Preporuca se da svatko traži osobni savjet.
U mnogim slucajevima lomljivost nestaje nakon puberteta , zbog još uvijek nepoznatih razloga.
Naslijede
OI je dominantno nasljedan, što znaci da kada jedan od roditelja ima OI tada svako novorodeno dijete ima šansu 50 % da oboli.
U mnogim slucajevima OI se ne nasljeduje vec je uzrokovana mutacijom. U takvim slucajevima nitko od roditelja ne pokazuje znakove OI. Mutacija je opet dominantno nasljedna.
Ove cinjenice dalje se kompliciraju mogucnošcu mozaicizma.
Zbog složenosti nacina nasljedivanja preporuca se da svaki pojedinac osobno potraži geneticku informaciju.
Ucestalost
OI je rijetka bolest . Njena ucestalost procjenjuje se na 1 : 10.000 do 15.000. Ovo je niža granica procjene jer se lakši oblici oboljenja cesto ne prepoznaju. OI se pojavljuje kod svih rasa i neovisno o spolu.
Samo 0,008 % svjetske populacije boluje od OI . To znaci da je sad prisutno oko 0,5 milijuna ljudi sa OI u svijetu.
U Hrvatsko možemo ocekivati da barem 350 ljudi pati od nekih oblika OI.
Detalji o clanovima OIFE mogu se naci na stranicama statistike.
Život i OI
Usprkos ogranicenjima koje OI može nametnuti ljudi sa OI mogu voditi sretan život kao vrijedni clanovi društva. Mnogi ljudi sa OI žive nezavisno i postižu karijere ( neki su cak i poznati ). Mogu stupati u brak ili živjeti u stabilnim vezama i imati djecu.
Uzajamna podrška razmjenom iskustava i informacija je od primarne važnosti za ljude koji imaju OI i njihove obitelji.
Molim vas kontaktirajte vašu nacionalnu OI udrugu (H.U.O.I.) za daljnje informacije i pomoc. page last updated 29 July 2002