*** NASLJEDNOST ***
OI je genetska bolest i kao takva nasljedna.Tipovi I i IV katkada se pojavljuju u obiteljima kroz odredene generacije. Oblik nasljedivanja bolesti je dominantan: oboljeli roditelj ima 50% šanse prenijeti normalnu kopiju (svi nosimo dvije kopije svakog dobivenog gena uz iznimku gena vezanih na kromosome koji odreduju spol).

Iako je odredeni stupanj razlicitosti (npr. u broju prijeloma) primjecen u takvoj obitelji, opcenito stupanj OI ostaje isti kroz generacije s obzirom da je genetski poremecaj prenošen s roditelja na dijete.

OI je s druge strane genetski vrlo razlicita kod slucajeva koji nisu rodbinski vezani. Svaki individualni slucaj može predstavljati drugaciji genetski poremecaj u kolagenu.
OI kao i ostali dominantni genetski poremecaji može se pojaviti i slucajno. Ova tvrdnja je djelomicno tocna za tipove III i II (obicno ozbiljnije tipove), ali se takoder primjenjuje i pri ostalim tipovima. Kada se rodi oboljelo dijete potpuno zdravih roditelja pretpostavljmo da se mutacija javila u kolagen genu. Mutacije su sporadicni,nepredvidljivi dogadaji koji promijene informacijski sadržaj DNA. Najvjerojatnije se mutacija javlja u obe gamete i na taj nacin dobivamo izvornik kod oboljelog djeteta.
U obiteljima gdje se dogodi spontani slucaj OI, zdravi clan obitelji ne nosi mutaciju u sebi pa stoga za njega ne postoji djelomican genetski rizik od od pojavljivanja iste. S druge strane,oboljelo dijete ima cak 50% -tni rizik pri prenošenju mutiranog gena i samim time bolesti svojoj djeci cime nastaje novi lanac nasljedivanja kroz generacije.


.
*** MOZAICIZAM ***
Studije na širokom broju obitelji u kojima zdravi roditelji imaju bebu tip 2 (smrtni) pokazuju da se u slucaju druge trudnoce bolest javlja u 5-7% slucajeva.
Ova složena situacija isprva je bila pogrešno objašnjena drugacijim modelom nasljedivanja(autosomatsko recesivnim) i može još uvijek izazvati zabunu( i pogrešan genetski savjet) kod lijecnika koji nisu upuceni u najnovija saznanja s polja OI. Peter Byers sa suradnicima( na univerzitetu u Seatllu-SAD) i mnogim drugim istraživacima demonstrirali su da ponovno javljanje O.I. u obiteljima s negativnom klinickom poviješcu uzrokuje dominantna mutacija u oba kolagen gena(COL 1A1 ili COL 1A2) tj. uobicajena mutacija umjesto ukljucivanja samo jedne stanice nosioca je prenošena od strane samo odredenih proporcija te iste stanice roditelja davaoca (majke ili oca) koji stoga nosi rizik od stvaranja više oboljele djece.

This phenomenon is called mozaicizam.

Vrlo je teško prepoznati mozaicne individualce,traženje mutacije u u njima slicno je traženju igle u plastu sijena. Samo nakon što je mutacija vec identificirana u oboljelom djetetu(koje ju nosi u svojim stanicama) moguce je dizajnirati specificne molekulrne eseje radi testiranja roditelja u svrhu otkrivanja mozaicizma(opcenito ih je moguce otkriti i u stanicama nosiocima i u bijelim krvnim stanicama) i tek potom pokušati odrediti hipoteticki rizik njihova pojavljivanja.
Mozaicizam se može javiti u bilo kojem klinickom OI obliku, ali dosad je uglavnom dokumentiran za najozbiljnije oblike(tip II) i njegova frekvencija se krece otprilike izmedu 5-7%.

last updated 23 August 2002