*** WAT IS OI ***

Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame erfelijk aangeboren afwijking van het bindweefsel. Letterlijk vertaalt betekent OI onvolmaakte botvorming. Dit verwijst naar de voornaamste eigenschap van OI : botbroosheid. Zonder enige aanleiding kan dit bij de aangetaste personen tot een botbreuk lijden. Dit kan voorkomen op elke leeftijd, zelfs voor de geboorte. In de meeste talen zijn er verschillende benamingen voor OI.

Mensen met OI hebben breekbare botten

Symptomen van OI
De breekbaarheid verschilt van persoon tot persoon, het aantal breuken kan variëren van één enkele tot meer dan honderd. Al het bindweefsel in het lichaam komt in aanmerking, niet alleen dat van het beendergestel.
Naast botfracturen zijn er ook een variëteit van symptomen zoals:

Het moet benadrukt worden dat

een OI-persoon enkele, maar gewoonlijk niet alle symptomen zal vertonen.

De aandoening komt voor in diverse gradaties.

De manier waarrop OI zich uit is heel individueel, het is zeer variabel tussen personen en zeer onvoorspelbaar per persoon.
Indeling
In 1979 stelde Sillence een klassificatie van OI voor in 4 types, gebaseerd op klinische specificaties. Met minimale veranderingen is deze classificatie nog steeds in gebruik.
Het is niet altijd mogelijk om het juiste type OI voor ieder individu te bepalen.
Diagnose

OI is soms moeilijk vast te stellen. Veel geneesheren zijn niet met de ziekte vertrouwd. Vele gevallen worden zelfs niet vastgesteld.
Het is een mythe dat alle mensen met OI blauwe sclerae hebben. Enkel een bepaald percentage van mensen met OI heeft blauwe sclerae.
Occasioneel komt een verdenking van kindermishandeling voor wanneer een kind effectief OI heeft. Dit is een erg frustrerende ervaring voor de betrokken familie.
Als u denkt dat u of uw kind OI heeft, kan uw nationale OI vereniging (ZOI) u doorverwijzen naar een specialist die vertrouwd is met OI.

Oorzaak
In de meeste gevallen wordt OI veroorzaakt door een defect in een van de twee genen die de code voor collageen I draagt, meerbepaald COL1A1 op chromosoom 17 of COL1A2 op chromosoom 7. Het defect verstoort de productie van collageen.
Bij OI type 1 is er te weinig, maar normaal collageen geproduceerd.
Bij de andere types is het collageen van slechte structurele kwaliteit. De hoeveelheid van collageen kan mogelijk eveneens vermindert zijn.
Behandeling
Men verwacht niet dat de oorzaak van OI uitgeschakeld kan worden in de nabije toekomst. OI kan momenteel niet genezen worden. Zorgvuldige preventieve behandeling kan de impact en de gevolgen beperken.
Behandelingen zijn gericht op het verminderen van de invloed van de gevolgen en voorkomen van complicaties. Dit vraagt dikwijls een integrale aanpak : orthopedische behandeling van fracturen, gehoorverbetering, tandarts interventie, fysiotherapie, fysische assistentie, genetische raadpleging en DNA testen, sociale raadgeving, ergotherapie met informatie over krukken, rolstoelen en andere hulpmiddelen, zijn eveneens aan te raden, evenals een dieetadvies.
Aandacht dient gegeven aan de preventie van osteoporose. Mensen met OI zijn daar gevoeliger voor.
Recentelijk zijn verschillende types van bisphosphonaten gebruikt als medicijnen om de botmassa te vergroten. Klaarblijkelijk zijn er goede resultaten. Het is echter nog veel te vroeg om nu al conclusies te trekken.
Prognose
Ingevolge de individuele verscheidenheid van OI, is het onmogelijk om een algemene prognose te maken van de vooruitzichten bij een getroffen persoon. Het wordt aanbevolen om persoonlijk advies in te winnen.
In vele gevallen vermindert de breekbaarheid na de puberteit om tot op heden onbekende redenen.
Overerving
OI is dominant erfelijk, wat beduidt dat waneer één van de ouders OI heeft, de kans op een kind met OI 50% bedraagt.
In veel gevallen is OI niet geërfd, maar het wordt veroorzaakt door een mutatie. In die gevallen vertoont geen van beide ouders enig teken van OI. De mutatie is terug dominant erfelijk.
De overgeving kan verder nog gecompliceerd worden vanwege de mogelijkheid van mosaïcisme.
Wegens de complexiteit van overerving word aangeraden om een persoonlijk genetisch adviseur te raadplegen.
Verspreiding
OI is een zeldzame afwijking. De verspreiding wordt geschat op 1 op 10000 tot 1 op 15000. Deze veronderstelling is een ondergrens omdat veel vormen van de aandoening vaak niet worden herkend. OI komt voor in alle rassen en is niet afhankelijk van het geslacht.
Enkel 0.008% van de wereldpopulatie heeft OI. Dit betekent dat er momenteel ongeveer 500.000 mensen met OI in de wereld zijn.
In Vlaanderen zijn er tenminste 427 mensen met OI.
Details van de OIFE leden kan men vinden op de statistics pagina.
Leven met OI
Ondanks de beperkingen van OI mag men verwachten dan men een gelukkig leven kan lijden als een volwaardig lid van de gemeenschap. Veel mensen met OI leven onafhankelijk en vervullen een carrière (bepaalde mensen met OI zijn zelfs beroemd). Zij kunnen huwen of in een stabiele relatie leven en kinderen hebben.
Wederzijdse steun en uitwisseling van ervaringen en informatie zijn van primair belang voor mensen met OI en hun familie.
Voor verdere informatie en hulp neem aub contact op met uw nationale OI vereniging (ZOI) of per e-mail.